最近，因为一部电影的上映，让很多人认识了 “超雄综合征”这种极低概率的染色体异常疾病。这是一种男性才会有的性染色体异常疾病，因为多了一条性染色体Y，使得总染色体数量达到了47条（正常情况是22对常染色体+1对性染色体，共46条），也因此这种疾病在医学上也被命名“47，XYY综合征”或“雅各布斯综合症（ Jacobs syndrome）”。而这种疾病之所以会引起广泛讨论，源于早期对这种染色体异常的研究，有数据表明XYY综合征群体有更高的犯罪率，从而将这个基因型与“天生罪犯”关联在一起。而近年来随着国内产前诊断技术的发展和普及，XYY基因型的胎儿在出生之前就能被检出，于是围绕XYY型胎儿能不能生，就成为社交平台上持续争论的话题。

那么XYY综合征的真实情况是怎样的？目前全球范围内对这个群体的医学建议又是如何的？这篇文章咱们就来详细解析一下。

前面咱们提到，XYY综合征的典型特征就是基因组的染色体数多了一条Y染色体，形成了XYY这样的染色体组合（正常的性染色体是XY），这通常并非遗传导致的，而是精子发育过程中的随机事件：要么是精子在第二次减数分裂时发生错误，导致含有一对Y染色体的活性精子与卵子结合；要么是在怀孕不久后的胎儿发育初期，由于某些未知的因素导致。所以，染色体正常的父母，也可能生出XYY基因型的小孩儿。概率层面，XYY发生率大约在千分之一左右1 。所以，基于庞大的人群基数，我们或许都接触过这种基因型的人。

为什么这种基因型会与犯罪挂上钩呢？这主要是源于早期的一些研究结论。因为XYY基因型的人群，通常在幼年时期具有更快的生长能力，所以平均身高会比同等条件下的正常基因型人群高出7厘米左右[1]，而且也更加强壮。基于发育异常与行为异常的潜在联系，20世纪60年代-70年代之间，研究人员在世界各地的精神病院、最高安全级别的医院和监狱进行了数十次调查。他们在高个好斗的男性身上寻找染色体异常，目的也很直接，验证能否将暴力犯罪与XYY综合征联系起来。

其中，最广为流传的一项研究结果，是1965年遗传学家雅各布斯在《Nature》上发表的一篇论文。她在苏格兰的一所精神疾病医院中（The State Hospital, Lanarkshire, Scotland），对315名男性患者进行了基因检测，结果发现了9名XYY男性，且均为具有精神障碍的罪犯。于是雅各布斯得出结论：相较于普通人，携带了XYY的男性更容易成为罪犯。这个结论很快就被学界否认，因为这项研究的样本，不仅数量有限，且取样的315人中，本身就只有10个人不是罪犯，而从比例层面，XYY群体也与XY群体没有显著性差异。

但这一结论由于太具有传播性，当即就在社会上引起了轩然大波。并且随后在很多影视作品中都出现了“犯罪基因的说法”。

而由此引发出的一系列问题也开始层出不穷，其中最有戏剧色彩的，当属1967年，在芝加哥发生的一起变态杀人案，犯人强奸并谋杀了8名护士。

由于当事犯人身高较高，所以就直接被安上了一个XYY综合征的名头，纽约时报甚至出了一个持续专栏，专门借此案来衍生需要对XYY基因型的人群提高警惕的内容。而最后，你猜怎么着？这名罪犯的基因型被检出是正常的XY型，但舆论对于社会的影响已经难以挽回。

实际上这些早期的研究结论，很多都在后来被学界质疑，除了样本数普遍较小，不太具有统计学意义外，还存在着不同研究结论相悖的问题。比如后来有研究人员进一步细化了雅各布斯在1965年的研究数据（对比组别的样本选择更加严谨），甚至得出了相反的结论，认为实验人群中XYY组别的暴力倾向实际上是低于对照组别的[2]。

那么过了这么多年，有没有相关的大样本的研究呢？确实是有的，比如2012年，一项基于丹麦1978-2006期间的大型人群队列回顾性分析，就纳入了超10万人的数据[3]。研究发现“47,XYY”的人群，除了交通肇事外，在其它犯罪类型中，确实犯罪率都有一定的提升，但很大程度上是因为入组的XYY人群所处的生存环境的原因。

当把受教育程度，经济情况，家庭环境等因素纳入考虑，进行组别平衡后，就发现XYY群体与对照群体在各项犯罪率上就几乎没有差别了。

相信这是很多朋友更加关心的一个问题，因为随着产检诊断技术的发展，对于胎儿染色体异常的情况，可以在胎儿出生之前就检出，那么是否需要终止妊娠？对于这一点，首先可以明确，目前全球范围内都没有权威的指导建议。欧美等国的做法，是遗传咨询师与孩子父母进行充分的沟通，最终的决定由家庭自己做主。

之所以这样做，主要是因为XYY基因型对胎儿的健康影响没有那么大。与21三体综合征（唐氏综合征）不同，大部分的XYY人群都能正常的生活，而且XYY人群通常是可以正常生育的，还不会遗传给下一代。这也是为什么XYY人群很难被发现，因为大部分人都看不出什么差异来。这主要是因为Y染色体本来就是人类染色体中最短的一条，其上的基因数也比常染色体少很多。

从数据统计上来看，XYY人群中，会有一部分的IQ比起正常水平会稍微低一些（跟非XYY的兄弟姐妹比平均低10～15分，但通常都在正常范围）[4]，同时由于身高通常较高的原因，可能会在日后的生活中，面临更高的社交障碍风险。除此之外，XYY人群日后，在某些疾病如哮喘，癫痫或者泌尿生殖系统畸形上，会比正常人群的患病风险要更高一点[5]。所以，从综合风险，人文关怀，道德天性各个方面，对一个家庭都是一个很难的选择，因人而异，如何决定或许可以考虑咨询遗传咨询师。不过，我国的遗传咨询目前还停留在比较初级的层面，现阶段可以考虑多咨询一些妇产科医生、有遗传学背景的人士。

本文编辑：丁阳

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